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Système de santé et Alliance

Système de santé et Alliance

Maladies rares : un système de santé exemplaire et une Alliance précieuse

La brève histoire et la complexe hiérarchie des structures médicales responsables, en France, de la prise en charge des maladies rares sont souvent relativement mal connues, et il en va de même pour l’Alliance Maladies Rares, organisation faîtière qui regroupe les associations consacrées à des pathologies particulières[1] et qui effectue un travail très remarquable. Les rencontres régionales qu’elle organise (le 7-8 mars 2019 en Nouvelle Aquitaine, le 9 mars à Besançon pour la Bourgogne-Franche-Comté, le 30 mars à Nîmes pour l’Occitanie, etc.) offrent l’occasion d’évoquer ses activités et de détailler les principales structures médicales – exemplaires à l’échelle de l’Europe ‑ qu’elle a contribué à mettre en place pour gérer la problématique des maladies rares.

La 9e rencontre de Besançon a eu lieu au «Centre diocésain», imposant édifice du XVIIe siècle qui abrita longtemps le Grand séminaire. C’est là, dans la «Salle Theillard de Chardin» ‑ sous l’égide donc de l’éminent théologien, paléontologue et philosophe qui s’est tant intéressé au Phénomène humain (titre d’un de ses ouvrages majeurs) ‑ qu’une cinquantaine de participants, parfois accompagnés de jeunes enfants, se sont retrouvés pour une journée d’information et d’échanges. Ce type de rencontre, dont la région n’avait plus bénéficié depuis plusieurs années, répond à un véritable besoin, à la fois de la part des patients, très isolés, qui sont heureux de se rencontrer, mais aussi de la part de l’Alliance, qui veut prendre en compte l’expression des attentes et des besoins locaux.

Un « tour de table » initial a permis à chacun de se présenter brièvement. Les pathologies évoquées étaient extrêmement diverses, conformément à ce que l’on peut attendre de personnes représentant potentiellement plus de 7000 maladies ! Néanmoins, on a relevé la présence d’au moins trois patients atteints de sclérose tubéreuse de Bourneville (STB), une maladie susceptible d’induire également, comme on sait, une « STB-LAM ».

L’Alliance Maladies Rares

L’Alliance Maladies Rares a été créée 24 février 2000. Elle regroupait à l’origine une quarantaine d’associations ayant l’objectif de parler d’une seule voix, afin de mieux se faire entendre. Aujourd’hui, l’Alliance réunit plus de 220 associations couvrant près de 2000 maladies rares. Elle a fortement contribué à convaincre le monde politique de l’urgence et de l’importance de ce problème de santé publique. C’est ainsi que l’on a obtenu le lancement des plans nationaux, dotés de budgets importants.

L’Alliance est pilotée par un Conseil national de 21 membres, un Bureau de sept membres. Elle occupe 15 salariés, dont sept «Compagnons », professionnels d’un nouveau type (voir ci-dessous). Son action est en outre portée par de nombreux bénévoles qui, a-t-on calculé, accomplissent le travail de plus de dix postes à temps plein.

L’Alliance est le porte-voix des malades auprès des instances de santé gouvernementales et auprès des media pour faire connaître les maladies rares ; elle siège à divers organismes officiels, comme l’Agence nationale de Sécurité et du Médicament, elle cultive les contacts avec des organisations sœurs d’autres pays (l’alliance belge et luxembourgeoise, Pro Raris en Suisse) ; elle est un interlocuteur privilégié des centres hospitaliers et participe à la formation des infirmiers(ères).

Par ailleurs, lauréate d’un appel à projet sur l’accompagnement à l’autonomie en santé, l’Alliance Maladies Rares a lancé, en Nouvelle Aquitaine, un projet-pilote qui doit durer deux ans et suivre 300 personnes. Ce projet «Compagnons» vise à faire de l’accompagnement des patients un «métier» reconnu, celui de «patient-expert» ou «aidant-expert». A titre expérimental, cette opportunité professionnelle a été offerte à sept « Compagnons », toutes des femmes, patientes elles-mêmes et spécifiquement formées durant cinq mois pour aider et être opérationnelles. Elles peuvent ainsi procéder à la conversion professionnelle qu’exige leur état de santé, tout en mettant à profit l’expérience que leur donne leur maladie. Ce projet donnera lieu à un rapport de synthèse qui sera transmis aux parlementaires avec l’espoir d’une reconnaissance de ce métier d’accompagnement.

En outre, l’Alliance organise comme on sait chaque année, début décembre, à Paris, la Marche des maladies rares (annulée en 2018 pour des raisons de sécurité) ainsi que des conférences thématiques. Elle accompagne en outre les diverses associations de patients et met sur pied des forums régionaux, ainsi qu’une «Université d’automne» destinée aux présidents d’associations ou à des membres particulièrement engagés. Elle forme à l’écoute, montre comme comment porter la voix des malades au sein des diverses instances, comment accompagner les patients, comment communiquer, comment être acteur de la recherche.

Les structures médicales au service des maladies rares

Paul Gimenes, directeur général de l’Alliance Maladies Rares, rappelle que la vaste enquête «Erradiag» ‑ initiée par l’Alliance et dont les résultats ont été publiés en février 2016[2] ‑ a montré que l’un des problèmes majeurs que rencontrent les patients est l’errance diagnostique. Il faut en effet souvent plusieurs années pour mettre un nom sur un syndrome et ce parcours est douloureux à divers titres : en raison de l’incertitude et de la non-reconnaissance de la maladie par les proches, l’employeur ou les institutions, en raison d’une attribution fréquente à des causes psychiques, ou encore à cause d’erreurs de diagnostic qui peuvent entraîner des traitements inadéquats, enfin en raison de l’absence de recherche et d’accueil adaptés.

C’est pourquoi l’Alliance Maladies Rares, engagée sur de nombreux fronts depuis 2000, a largement contribué à faire mettre en place une politique de recherche et d’encadrement efficaces. Ces résultats, très en avance par rapport à ce qui se fait ailleurs en Europe, font de la France une nation-pilote.

Le tournant du XXIe siècle est une période charnière pour l’évolution du concept de maladie rare. La problématique a en effet été évoquée dès 1998-1999 à l’occasion des «États généraux de la santé»[3], alors même que s’élaborait un règlement européen relatif aux médicaments orphelins. Ce règlement, pour la première fois, donnait une définition officielle de la maladie rare, à savoir une pathologie qui ne touche qu’une personne sur 2’000 habitants[4]. Reporté à l’ensemble de la France, cela représente une cohorte de 30’000 patients pour une maladie donnée. Comme on sait, de nombreuses affections sont bien plus rares, notamment la LAM, cent fois plus clairsemée, qui n’affecte guère que 300 personnes dans l’Hexagone.

Le Parlement a permis une nouvelle avancée grâce à la loi du 9 août 2004 relative à la politique de santé publique, qui donne aux maladies rares le statut de priorité nationale. Ceci a permis l’organisation du premier plan national maladies rares (PNMR, 2005-2008). Un deuxième plan voulu par le Président de la République en 2011 (PNMR2, 2011-2016) a permis d’amplifier les mesures du précédent exercice, de renforcer la recherche et la coopération internationale, de créer une Banque Nationale de Données Maladies Rares (BNDMR)[5] et d’améliorer la prise en charge des personnes malades. C’est dans ce contexte qu’a été créée aussi, en 2012, la Fondation maladies rares, née de la volonté conjointe des acteurs impliqués dans ce combat, et plus particulièrement de ses cinq membres fondateurs qui sont l’AFM-Téléthon, l’Alliance Maladies Rares, l’Inserm, la Conférence des Directeurs Généraux de Centres Hospitaliers Universitaires, et la Conférence des Présidents d’Université. Il s’agit là d’une structure exemplaire de coopération scientifique, engageant tous les segments de la recherche sur les maladies rares afin de fédérer les compétences et créer des synergies favorisant l’émergence de nouvelles thérapeutiques[6].

Un troisième plan maladies rares (2018-2022), doté de près de 800 millions d’euros sur cinq ans, va consolider encore le leadership français dans la lutte contre les maladies rares. Depuis 2004, en effet, ont été progressivement mises en place 23 filières de santé s’appuyant sur 109 centres de référence coordonnateurs (gouvernance), 250 centres de références constitutifs et plus de 1000 centres de compétences.

Il est cependant difficile de faire circuler l’information, tout particulièrement auprès des jeunes médecins, même si Orphanet et Eurordis, qui référencent l’ensemble des maladies rares, sont de précieux outil d’approche générale. Il reste à développer en faculté de médecine ou en formation postgrade un enseignement spécifique consacré aux maladies rares. Des campagnes d’information sont en outre prévues auprès des médecins généralistes. L’Alliance a même pour objectif de sensibiliser les Nations Unies, car il y a une «Alliance mondiale» à créer.

Filières de santé

En France, les 23 filières de santé maladies rares ne dispensent pas de soins, mais établissent des catégories de pathologies, s’occupent de méthodologie, de communication. Elles comprennent un centre de référence coordonnateur (la plus grande expertise) et des centres de référence constitutifs, ainsi que des centres de compétences. Chaque filière regroupe donc de nombreux acteurs : les centres de référence maladies rares (CRMR) et les centres de compétences qui leurs sont rattachés, les structures de soins travaillant avec ces centres, les laboratoires et plateformes de diagnostic approfondi, les professionnels et structures des secteurs social et médico-social, les équipes de recherche, et les associations de personnes malades.

Pour les maladies respiratoires rares, la filière de santé RespiFIL a pour mission de rassembler tous les acteurs impliqués dans la prise en charge des patients concernés par ces pathologies, ce qui représente plusieurs milliers de patients pédiatriques et adultes.

Centres de référence

Les centres de référence, labellisés par l’Etat pour les compétences spécifiques qu’ils réunissent, ont six missions : 1) faciliter le diagnostic et définir une stratégie de prise en charge thérapeutique, psychologique et d’accompagnement social ; 2) définir et diffuser des protocoles de prise en charge, en lien avec la haute autorité de la santé et l’union nationale des caisses d’assurance maladie ; 3) coordonner les travaux de recherche et participer à la surveillance épidémiologique, en lien avec l’Institut national de veille sanitaire ; 4) participer à des actions de formation et d’information pour les professionnels de santé, les malades et leurs familles, en lien avec l’Institut national de prévention et d’éducation pour la santé ; 5) animer et coordonner les réseaux de correspondants sanitaires et médico-sociaux ; 6) être des interlocuteurs privilégiés pour les tutelles et les associations de malades[7]. Ces centres de référence sont donc des centres de recours ; ils n’ont pas vocation à traiter l’ensemble des malades d’une pathologie donnée.

Centres de compétences

Le dispositif des centres de référence a été complété en 2008 par celui des centres de compétence, qui assurent la prise en charge et le suivi des patients au plus près de leur domicile et participent eux aussi aux missions des centres de référence. Ils travaillent en réseau, complétant ainsi le maillage territorial.

Avec les Centres de référence (et les associations de malades), ils élaborent les protocoles nationaux de diagnostic et de soins (PNDS), qui sont des référentiels de bonne pratique portant sur les maladies rares. L’objectif d’un PNDS est d’expliciter aux professionnels concernés la prise en charge diagnostique et thérapeutique optimale et le parcours de soins d’un patient atteint d’une maladie rare donnée. Pour la LAM, un PNDS a été validé en avril 2012[8].

Éducation thérapeutique

L’Éducation Thérapeutique du Patient (ETP) a été définie dans un rapport de l’OMS (Organisation Mondiale de la Santé) en 1996 déjà : « Elle vise à aider les patients à acquérir ou maintenir les compétences dont ils ont besoin pour gérer au mieux leur vie avec une maladie chronique»[9].

L’Alliance Maladies Rares promeut donc aussi ce « coaching santé » qui a lieu en petits groupes entourés d’une équipe pluridisciplinaire. L’objectif est de rendre les patients plus actifs et mieux informés sur l’utilité des mesures prises à leur égard, ce qui leur permet d’acquérir des compétences de savoir être et savoir vivre avec la maladie. Cette philosophie du soin part du vécu de la personne, posant le malade comme acteur de sa maladie. Les associations de patients sont encouragées à agir également dans cette perspective.

La loi 2009 reconnaît cette action thérapeutique et assigne des moyens au développement de ces programmes, qui sont particulièrement importants dans les maladies rares. Dans le cadre de la formation continue, un accent particulier devrait d’ailleurs être mis sur les maladies rares, et ce thème même être rendu obligatoire pour toutes les professions médicales et paramédicales.

Les différents programmes ETP existants figurent dans l’Annuaire ETP maladies rares[10]. Il n’en existe encore qu’une cinquantaine, et la LAM en est encore absente. Pour susciter la mise en place d’un tel programme, il faut une association très dynamique ayant un nombre suffisant de patients, il faut des appels à projet, et il faut impliquer la filière de santé maladie rare et le centre de référence. C’est une entreprise lourde, exigeant des patients-experts très motivés et prêts à porter le projet.

En conclusion, ce survol d’une riche journée de présentations et d’échanges, agrémentée de petits films (notamment sur la 18e marche des maladies rares en 2017), a permis à tous les participants de s’informer, d’échanger, de poser des questions, et de repartir chez eux enrichis et confortés. Nous ne sommes pas seuls !

15 mars 2019                                                                                             Paul Bissegger


[1] Alliance Maladies Rares, voir : https://www.alliance-maladies-rares.org/

[2] Résultats Erradiag, enquête sur l’errance diagnostique dans les maladies rares, voir https://www.alliance-maladies-rares.org/erradiag-enquete-sur-lerrance-diagnostique-dans-les-maladies-rares-2/

[3] États généraux de la santé. Une démarche innovante pour plus de démocratie, voir : https://www.hcsp.fr/Explore.cgi/Telecharger?NomFichier=ad270609.pd

[4] Règlement (CE) N° 141/2000 du Parlement européen et du Conseil du 16 décembre 1999 concernant les médicaments orphelins, voir https://eur-lex.europa.eu/legal-content/FR/TXT/?uri=CELEX%3A32000R0141

[5] Banque nationale de données maladies rares, voir : http://www.bndmr.fr/

[6] Fondation maladies rares, voir : https://fondation-maladiesrares.org/la-fondation/notre-organisation/notre-genese/

[7] Centres de référence : voir https://fondation-maladiesrares.org/les-maladies-rares/les-maladies-rares-bis/les-centres-de-references-et-de-competences/

[8] PNDS LAM : https://www.has-sante.fr/portail/jcms/c_1264012/ald-hors-liste-lymphangioleiomyomatose

[9] ETP maladies rares, voir : https://etpmaladiesrares.com/

[10] Annuaire ETP maladies rares, voir : https://etpmaladiesrares.com/

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