Manifestations de la maladie

Traitement de la maladie en elle-même

L’origine de la LAM étant inconnue à ce jour, il n’existe malheureusement aucun traitement efficace. 

Le fait que la LAM ne touche que les femmes (un seul cas masculin rapporté) en âge de procréer et que la maladie dans certains cas ait progressé plus vite pendant des grossesses, semble plaider en faveur du caractère hormonodépendant de la maladie. C’est pourquoi un traitement à base de progestérone et d’anti-oestrogènes est souvent proposé. Il ne s’agit là que de tentatives thérapeutiques pour lesquelles il n’existe pas de consensus. Le traitement à base de progestérone est généralement proposé aux patientes chez qui la maladie progresse rapidement. 

 
Un suivi régulier (plus ou moins rapproché en fonction de l'évolution) est recommandé avec radiographies, scanners, EFR et gaz du sang. Une échographie abdominale à intervalles réguliers afin de vérifier la présence éventuelle d’angiomyolipomes rénaux ou de surveiller leur évolution est généralement recommandée. 
 
Si aucun traitement spécifique de la maladie n’a fait preuve de son efficacité, en revanche, on sait de mieux en mieux prendre en charge les différentes manifestations de la LAM. 
 
Une note d'espoir : Des recherches récentes à l’étranger ont mis en évidence qu’un dysfonctionnement génétique (absence d’une protéine au niveau cellulaire) pourrait être à l’origine de cette prolifération de cellules musculaires lisses. Il se trouve que l’on connaît un médicament permettant de rétablir la fonction du gène défectueux au niveau cellulaire. Des essais thérapeutiques sont actuellement en cours aux Etats-Unis et vont l'être très bientôt au Royaume-Uni.
 
 
Pneumothorax
 
Un pneumothorax est un épanchement d’air dans la plèvre dû à la rupture de kystes. Cet épanchement d'air entraîne la rétractation (plus ou moins importante) du poumon (qui ne peut donc plus réaliser correctement sa fonction) Il se traduit pour la patiente par une gêne respiratoire plus ou moins intense et aigüe. Il peut survenir spontanément en l’absence de tout effort. C’est l’une des manifestations les plus courantes de la LAM. Il faut dans un tel cas se rendre immédiatement au service des urgences en expliquant que les pneumothorax sont très fréquents dans cette maladie.

Le traitement est la pose d’un drain thoracique avec aspiration. Malheureusement, ces pneumothorax sont souvent récidivants et peuvent nécessiter une intervention chirurgicale visant à "coller" le poumon à la paroi thoracique afin d'éviter qu'ils ne se reproduisent. On considère maintenant que cette intervention doit être effectuée le plus tôt possible afin d’éviter d’autres pneumothorax qui nuisent gravement à la qualité de vie des patientes et qui peuvent aggraver l’insuffisance respiratoire. Les nouvelles techniques chirurgicales permettent des types d’intervention qui ne compromettent plus de futures transplantations.

 

Chylothorax

Le chyle est un liquide composé de lymphe et de graisses provenant de l’alimentation. Il peut arriver que ce liquide s’accumule dans la cavité pleurale à cause des kystes sur les vaisseaux lymphatiques. Dans ce cas il peut être utile d'évacuer le liquide par aspiration, bien qu'il soit préférable à long terme de tenter d'éviter son accumulation par une intervention chirurgicale. Un régime pauvre en graisse favorisant une variété de lipides (triglycérides à chaîne moyenne) peut se révéler efficace. Par ailleurs un traitement à base d' octréotide est à l'étude et peut être proposé.

 

Ascite chyleuse

Une ascite est définie par la présence de liquide abdominal entre les deux membranes du péritoine. Si l'ascite est importante une ponction peut s'avérer indispensable. Dans certains cas une intervention chirurgicale peut être proposée.

 

Angiomyolipomes rénaux

Un angiomyolipome est une tumeur bénigne composée d’un mélange de cellules vasculaires, musculaires et graisseuses. Ils sont présents dans environ la moitié des cas de LAM et détectés au moyen d’une échographie abdominale ou d’un scanner. Souvent asymptomatiques, ils ne nécessitent aucun traitement lorsqu’ils restent de petite taille (inférieur à 4 cm) S’ils grossissent et/ou entraînent des douleurs ou saignements, il faut traiter par intervention chirurgicale (ablation de la tumeur en conservant le maximum de tissu rénal ou embolisation) Il est donc nécessaire de surveiller l’évolution de ces tumeurs.

 

Insuffisance respiratoire

L'altération progressive du tissu pulmonaire due à la présence des kystes entraîne à terme une insuffisance respiratoire plus ou moins sévère. La prise en charge de cette insuffisance respiratoire repose, comme pour les insuffisances respiratoires de toute cause, sur l'oxygénothérapie (au repos et/ou à l'effort) Cette oxygénothérapie se fait au moyen d'un poste fixe, ou avec de petits matériels portables qui permettent de se déplacer en maintenant une bonne oxygénation de l'organisme. Parfois, des matériels d'aide à la respiration (ventilation non invasive au masque) sont utiles pour éviter la fatigue des muscles respiratoires. L’arrêt du tabagisme est recommandé ainsi que les vaccinations anti-grippales et anti-pneumococciques (vaccins pris en charge par la sécurité sociale).

 

Transplantation

En cas d’évolution avancée de la maladie la transplantation pulmonaire (ou cœur-poumon) reste l’ultime possibilité. Les résultats des transplantations effectuées chez les patientes atteintes de LAM ne sont pas significativement différents de ceux effectués pour d'autres pathologies. Bien que des cas de récidive de la maladie dans le poumon greffé aient été rapportés, ceux-ci ne remettent pas en cause le bien-fondé d'un recours à une transplantation.

La transplantation pulmonaire reste toutefois très délicate, avec des résultats imparfaits (de l’ordre de 60% de survie à deux ans après la transplantation)